🎯
Ключевые выводы

Персонализированная диагностика через временные сети: InfEHR от Mount Sinai строит уникальную диагностическую сеть для каждого пациента, связывая несвязанные медицинские события во времени, в отличие от традиционных AI-систем, применяющих единый подход ко всем.

Превосходство в 4–16 раз над текущими методами: Система выявляет неонатальный сепсис без положительной гемокультуры в 12–16 раз точнее и острое повреждение почек после операций в 4–7 раз эффективнее стандартных клинических правил.

Безопасность через неопределенность: InfEHR умеет сигнализировать «не уверен», когда данных недостаточно — критический элемент безопасности для реального клинического применения, отсутствующий у большинства AI-диагностических систем.

Революция в клинической диагностике

Врачи часто принимают критические решения за минуты, опираясь на неполные данные. Электронные медицинские карты (Electronic Health Records, EHR) содержат огромные массивы информации, но их интерпретация в реальном времени остается сложной задачей — особенно для пациентов с редкими заболеваниями или атипичной симптоматикой. Традиционные AI-системы применяют единый диагностический алгоритм ко всем пациентам, игнорируя индивидуальные траектории болезни.

Исследователи из Icahn School of Medicine at Mount Sinai разработали принципиально новый подход — систему InfEHR (Inference on Electronic Health Records), которая создает персонализированные диагностические сети, связывая разрозненные медицинские события во времени. Публикация в Nature Communications (26 сентября 2025) демонстрирует, как deep geometric learning трансформирует миллионы разрозненных точек данных в конкретные, адаптированные к пациенту диагностические инсайты.

Мы были поражены, как часто система переоткрывала паттерны, которые клиницисты подозревали, но не могли использовать, потому что доказательства не были полностью установлены. Квантифицируя эти интуиции, InfEHR дает нам способ валидировать то, что раньше было просто догадкой, и открывает дверь к совершенно новым открытиям.— Girish N. Nadkarni, MD, MPH, Chair Windreich Department of Artificial Intelligence and Human Health, Mount Sinai Health System Chief AI Officer

Контекст этого прорыва критичен: в эпоху, когда EHR накапливают терабайты данных, их клиническая ценность ограничена неспособностью систем выявлять скрытые каузальные связи между событиями, разделенными временем. InfEHR меняет парадигму, переходя от простого сопоставления паттернов к выявлению причинности.

Архитектура персонализированных диагностических сетей

От данных к временным графам

InfEHR использует deep geometric learning для построения временных сетей из медицинской истории каждого пациента. Система преобразует дискретные медицинские события — визиты к врачу, лабораторные тесты, назначения препаратов, показатели витальных функций — в узлы графа, где связи отражают не просто корреляции, но временную последовательность и потенциальную каузальность.

🔬
Технология глубокого геометрического обученияGeometric deep learning адаптирует нейронные сети для работы с графовыми структурами, что позволяет моделировать сложные взаимосвязи в данных, не укладывающиеся в традиционные табличные форматы. Для EHR это означает способность учитывать топологию медицинских событий во времени, выявляя паттерны, невидимые при анализе изолированных data points.

Ключевое преимущество InfEHR — персонализация не только ответов, но и вопросов. Система адаптирует как объект поиска, так и методологию анализа под конкретного пациента. Это радикально отличается от традиционных AI-диагностических систем, которые задают вопрос: «Похож ли этот пациент на других с данным заболеванием?» InfEHR спрашивает: «Может ли уникальная медицинская траектория этого пациента быть результатом скрытого патологического процесса?»

Валидация на двух госпитальных системах

Исследование проводилось на деидентифицированных, защищенных данных из двух независимых госпитальных систем — Mount Sinai (Нью-Йорк) и UC Irvine (Калифорния). Выбор двух разных популяций с различными демографическими профилями и клинической практикой критичен для оценки генерализуемости.

InfEHR тестировалась на двух реальных клинических задачах:

  • Неонатальный сепсис без положительной гемокультуры: Редкое, жизнеугрожающее состояние новорожденных, где стандартные лабораторные тесты дают ложноотрицательные результаты.
  • Острое повреждение почек (Acute Kidney Injury, AKI) после хирургических операций: Частое осложнение, требующее ранней идентификации для предотвращения необратимых повреждений.

Результаты превзошли ожидания: InfEHR идентифицировала пораженных младенцев в 12–16 раз точнее текущих методов для неонатального сепсиса и флагнула пациентов с риском AKI в 4–7 раз эффективнее стандартных клинических правил.

⚠️
Проблема культуро-негативного сепсисаДо 30% случаев неонатального сепсиса не выявляются стандартными гемокультурами из-за предшествующей антибиотикотерапии матери, малого объема крови или медленнорастущих патогенов. InfEHR обходит эту проблему, анализируя косвенные признаки — изменения витальных функций, воспалительные маркеры, респираторную поддержку — в их временном контексте.

Обучение с минимальными данными

Критическое преимущество InfEHR — способность учиться на небольшом наборе подтвержденных врачами примеров. Для калибровки системы достаточно ограниченного числа верифицированных случаев, после чего InfEHR обобщает знания на всю популяцию пациентов. Это резко контрастирует с традиционными supervised learning подходами, требующими тысяч размеченных примеров.

Традиционный AI спрашивает: «Похож ли этот пациент на других с заболеванием?» InfEHR использует другой подход: «Может ли уникальная медицинская траектория этого пациента быть результатом основного патологического процесса?» Это разница между простым сопоставлением паттернов и выявлением причинности.— Justin Kauffman, MS, Senior Data Scientist, Lead Author, Mount Sinai Windreich Department of AI and Human Health

Клиническая имплементация и безопасность

Калибровка неопределенности как фича безопасности

Одна из наиболее важных особенностей InfEHR — способность сигнализировать о неуверенности в прогнозе. Система флагнула случаи, когда в медицинских записях недостаточно информации для надежного заключения, отвечая «не уверен». Это критический элемент безопасности для реального клинического применения, отсутствующий у большинства AI-диагностических систем, которые выдают неверный ответ с высокой уверенностью.

🛡️
Почему «не уверен» — критическая функция безопасностиВ клинической практике ложная уверенность AI-системы может привести к неправильному лечению или пропуску критических диагнозов. InfEHR оценивает достаточность данных для каждого прогноза, предотвращая ситуации, когда врач полагается на недостоверные выводы. Эта калибровка неопределенности (uncertainty calibration) использует байесовские методы для количественной оценки надежности каждого вывода.

Адаптация к локальным клиническим практикам

InfEHR продемонстрировала способность адаптироваться к различиям в клинической практике между Mount Sinai и UC Irvine без необходимости переобучения модели. Система автоматически учитывает локальные особенности документации, протоколов лечения и демографических характеристик популяции пациентов.

Эта генерализуемость критична для масштабирования: большинство AI-моделей в healthcare разрабатываются и валидируются на данных одного института, после чего показывают резкое падение точности при применении в других клинических условиях. InfEHR обходит эту проблему благодаря фундаментальному фокусу на каузальных связях, которые остаются инвариантными независимо от локальных протоколов.

Стратегические применения и будущие направления

Расширение на персонализацию терапии

Исследовательская группа Mount Sinai планирует расширить применение InfEHR на персонализацию терапевтических решений. Идея заключается в том, чтобы использовать данные клинических исследований и экстраполировать их на пациентов, чьи специфические характеристики или симптомы не были полностью представлены в оригинальных trials.

Клинические испытания часто фокусируются на специфических популяциях, в то время как врачи лечат каждого пациента. Наш вероятностный подход помогает преодолеть этот разрыв, облегчая клиницистам возможность увидеть, какие результаты исследований действительно применимы к пациенту перед ними.— Justin Kauffman, MS, Lead Author

Это решает фундаментальную проблему precision medicine: как применять результаты рандомизированных контролируемых испытаний (RCT) к гетерогенной реальной популяции пациентов, часто исключенных из trials по причине коморбидностей, возраста или этнической принадлежности.

Открытый код для научного сообщества

Команда Mount Sinai делает код InfEHR доступным для других исследователей. Открытость кода критична для:

  • Независимой валидации: Другие институты смогут тестировать InfEHR на своих данных, подтверждая генерализуемость результатов.
  • Адаптации к специфическим клиническим контекстам: Локальные команды смогут модифицировать систему для редких заболеваний или специфических популяций.
  • Интеграции с существующими EHR-платформами: Open-source подход ускоряет внедрение InfEHR в реальные клинические workflows.
🚀
Windreich Department of AI and Human HealthMount Sinai's Windreich Department — первый в США департамент AI и человеческого здоровья в медицинской школе. Под руководством Girish N. Nadkarni, MD, MPH (Chief AI Officer Mount Sinai Health System), департамент интегрирует world-class AI expertise, cutting-edge инфраструктуру и вычислительные мощности для трансформации исследований, клинической практики, образования и операций.

Преодоление разрыва между исследованиями и реальной практикой

Одно из ключевых применений InfEHR — решение проблемы external validity клинических исследований. Большинство RCT исключают пациентов с множественными коморбидностями, пожилых, беременных или представителей недостаточно представленных этнических групп. В результате врачи часто не уверены, применимы ли результаты испытаний к их конкретным пациентам.

InfEHR использует probabilistic inference для оценки, насколько медицинская траектория индивидуального пациента соответствует популяции, изученной в клинических испытаниях, и корректирует прогнозы эффективности терапии с учетом этих различий.

Рыночные и регуляторные перспективы

Позиция на рынке AI-диагностики

Глобальный рынок AI в healthcare оценивается в $20.9B в 2024 году с прогнозом роста до $148.4B к 2029 (CAGR 48.1%). AI-диагностика — один из наиболее быстрорастущих сегментов. InfEHR конкурирует с системами от Google Health (Med-PaLM 2), IBM Watson Health, и специализированными решениями от GE Healthcare и Siemens Healthineers.